Ensaios Genéticos em Paciente com Indicação Clínica de Disgenesia Gonadal: relato de caso

Cristiano Luiz Ribeiro, Gustavo Pinto Silva, Cláudio Carlos da Silva, Aparecido Divino da Cruz

Resumo


Resumo: disgenesia gonadal é uma anomalia com aspectos variáveis. O objetivo deste foi realizar o cariótipo e ensaios moleculares em paciente com manifestações clínicas associadas à disgenesia gonadal. As técnicas citogenéticas convencionais e moleculares revelaram um cariótipo 46,XY com o gene SRY positivo. A PCR amplificou o gene SRY e os éxons 1 e 4 do gene AR. A disgenesia gonadal pura XY foi estabelecida com observações clínicas à anamnese associadas aos resultados dos teste genéticos realizados.
Palavras-chave: Citogenética. Cariótipo. Disgenesia gonadal.

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DOI: http://dx.doi.org/10.18224/est.v39i2.2595

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EVS | Pontifícia Universidade Católica de Goiás | e-ISSN 1983-781X | Qualis B3

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